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文献检索:
  • 高通量二代测序在预防出生缺陷产前诊断中的作用
  • 随着基因组检测技术的迅猛发展,高通量二代测序在预防出生缺陷中发挥越来越重要的作用,尤其在出生缺陷的二级预防中举足轻重,并使有创的产前检测更加精准,无创的产前检测更加深入人心。本文将对其在预防出生缺陷产前诊断中的作用作一述评。
  • 新生儿遗传代谢病筛查发展及诊治规范
  • 本文阐述了中国新生儿遗传代谢病筛查的历史及发展;新生儿筛查的原则、筛查技术及筛查疾病谱的扩大;主要描写了高苯丙氨酸血症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、其他氨基酸代谢病(酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症)、有机酸代谢病(甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症)及脂肪酸代谢病(原发性肉碱缺乏症、中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症)的诊断、鉴别诊断及治疗规范。
  • 基于生物统计学原则的唐氏综合征产前筛查质量控制和评价
  • 唐氏综合征(Down Syndrome,DS)产前筛查不仅涉及标志物生化检测过程,还涉及生物统计学数据处理过程。本文旨在介绍DS筛查生物统计学基本概念,以及基于生物统计学原则的质量控制和评价方法,帮助建立全程覆盖的DS筛查质量控制和评价体系,促进DS筛查质量进一步提高。
  • 染色体非整倍体嵌合在产前诊断中的研究进展
  • 染色体嵌合现象一直是产前诊断中的难点之一,受到标本来源、实验室体外培养等因素影响,且临床结局多样,给遗传咨询带来困难。针对这些问题,本文将对产前诊断中嵌合体的类型、机制、实验室评估方法、侵入性诊断技术,在遇到嵌合体时的处理方式以及嵌合体现象对无创产前检测与核型诊断不一致的影响作一综述。
  • 超声诊断在胎儿发育异常中的应用
  • 产前超声诊断是进行胎儿宫内发育异常检查的有效手段之一,包括胎儿非整倍体筛查和结构筛查。随着各个地区早孕期筛查的开展,早孕期的超声指标与母亲的血清学指标结合可以对母体、胎儿的许多合并症、并发症进行筛查。本文综述了超声诊断在早、中、晚孕期的应用。
  • 出生缺陷概况及产前筛查
  • 出生缺陷是影响我国人口素质的主要原因,是引起新生儿死亡和婴儿死亡的重要因素。现今先天性心脏病已成为发生率最高的出生缺陷,其后依次为多指、唇裂、脑积水、马蹄内反足、尿道下裂、并指、肢体短缩和小耳等。出生缺陷的产前筛查及诊断主要包括血清学筛查、影像学筛查、介入性产前诊断、分子生物学筛查及诊断等。出生缺陷严重影响儿童健康和生活质量,故应加强三级预防制度,增进产前筛查和诊断准确率,全面推动出生缺陷的诊治工作,提高我国的出生人口素质。
  • 宫腔镜电切术并发症之过度水化综合征
  • 过度水化综合征是宫腔镜电切术时发生的一种少见的并发症,通常发生在手术将近结束或术后数小时内。轻者出现足部水肿和多尿,重者可出现急性左心衰竭、肺水肿及脑水肿甚至死亡。本文将结合相关文献,主要围绕过度水化综合征的临床诊断、发病机制与高危因素、预防及治疗策略等几个方面进行综述。
  • 子宫内膜息肉患者Th1/Th2细胞因子的血清学研究
  • 目的 探讨Th1/Th2细胞因子的变化与子宫内膜息肉(endometrial polyps,EP)的关系。方法回顾性分析2014年9~12月暨南大学附属深圳市宝安区妇幼保健院妇产科收治的45例患者的临床资料,采用流式微球分析法(cytometric bead array,CBA)分别检测25例EP患者(A组)和20例同期行宫腔镜检查未见异常者为对照组(B组),检测比较Th1[代表性细胞因子肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、γ-干扰素(γ-IFN)、白细胞介素-2(IL-2)]/Th2[代表性细胞因子白细胞介素-4(IL-4)、白细胞介素-6(IL-6),白细胞介素-10(IL-10)]型细胞因子的表达水平。结果 EP患者TNF-α、γ-IFN、IL-2的表达高于对照组,IL-4、IL-6的表达低于对照组,差异均有统计学意义(P〈0.05)。IL-10的表达略低于对照组,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论 Th1/Th2细胞失衡可能对EP的发生发展有重要作用。
  • 甲状腺功能减退与妊娠期糖尿病相互影响的探讨
  • 目的 探讨妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)与妊娠期甲状腺功能减退的相互作用及其对妊娠结局的影响。方法 根据75 g口服葡萄糖耐量试验(oral glucose tolerance test,OGTT)及甲状腺功能结果,选取2012年1月至2014年12月在南京医科大学附属南京妇幼保健院定期产检并分娩的300例孕妇的临床资料,根据患病情况分为GDM组(A组)、甲状腺功能减退组(B组)、甲状腺功能减退+GDM组(C组),每组100例。分析甲状腺功能减退对GDM者糖、脂代谢及肾功能的影响,及GDM对甲状腺功能的影响,比较3组孕妇的妊娠结局。结果 1 C组孕妇的OGTT 2 h血糖、肌酐和胆固醇水平均高于A组(P〈0.05),但在空腹血糖、OGTT 1 h及产后餐后2 h血糖比较,两组差异无统计学意义(P〉0.05);2 C组孕妇血清游离甲状腺素(free thyroxine,FT4)水平显著低于B组,差异有统计学意义(P〈0.05),但两组孕妇FT3、促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)比较,差异无统计学意义(P〉0.05);3 C组孕妇的胎膜早破率高于A、B组,差异有统计学意义(P〈0.05),而3组胎儿窘迫、产后出血、巨大儿等的发生率比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论 甲状腺功能减退可加重GDM孕妇糖、脂代谢紊乱,并损害肾功能,GDM可增加甲状腺功能减退的发生,二者相互影响。
  • 胎盘植入行经子宫动脉氨甲喋呤灌注、栓塞联合宫腔镜下清宫术的临床分析
  • 目的 探讨胎盘植入行经子宫动脉氨甲喋呤(Methotrexate,MTX)灌注、栓塞联合宫腔镜下清宫术的临床效果。方法 回顾性分析2013年1月至2014年1月宝鸡市妇幼保健院妇产科收治的40例胎盘植入患者的临床资料,按照不同治疗方法分为对照组和观察组,每组20例。对照组给予常规清宫;观察组经子宫动脉MTX灌注、栓塞联合宫腔镜下清宫。比较两组患者的出血情况、住院天数以及子宫切除率。结果观察组患者的术中出血量(225±21)m L和术后2 h出血量(94±16)m L及总出血量(404±41)m L均显著少于对照组[(930±162)m L、(470±102)m L、(1712±131)m L],住院天数(4.1±0.4)d显著短于对照组(6.3±0.7)d,子宫切除率为0,显著低于对照组(20.0%),两组比较差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论 对胎盘植入患者实施经子宫动脉MTX灌注、栓塞联合宫腔镜下清宫术可以取得良好的治疗效果。
  • 尼美舒利干悬混剂联合利多卡因胶浆在人工流产术中的应用
  • 目的 探讨尼美舒利干悬混剂联合利多卡因胶浆在人工流产中的应用效果及安全性。方法选择2014年1月至2015年5月东莞市长安医院妇科门诊要求人工流产妇女300例,将其分为3组,每组各100例,A组(观察组)采用尼美舒利干悬混剂联合利多卡因胶浆;B组采用静脉全麻(丙泊酚注射液+酒石酸布托啡诺注射液);C组采用传统人工流产,不用任何药物。比较3组宫颈扩张、镇痛效果、出血量及人工流产综合反应。结果 A组宫颈扩张效果、镇痛效果及人工流产综合反应情况与C组比较差异有统计学意义(P〈0.017);A组出血量与C组比较差异无统计学意义(P〉0.017)。A组和B组镇痛有效率分别为92%、100%,宫颈扩张显效率分别为81%、17%,人工流产综合反应发生率分别为19%、86%,出血量分别为[(14.40±2.69)m L、(25.13±2.42)m L](P〈0.017)。结论 尼美舒利干悬混剂联合利多卡因胶浆应用于人工流产安全有效,值得临床进一步应用和开展。
  • 氧化应激对盆底器官脱垂患者子宫旁韧带组织细胞细胞外基质代谢的影响
  • 目的检测盆腔器官脱垂(pelvic organ prolapse,POP)患者子宫旁韧带组织中基质代谢相关Ⅰ型胶原(collagen type Ⅰ,COL1)、弹性蛋白(elastin)和基质金属蛋白酶9(matrix metalloproteinase,MMP-9)以及氧化损伤相关8-羟基脱氧鸟苷酸(8-hydroxy-2’-deoxyguanosine urine,8-OHdG)含量的变化,检测人子宫旁韧带成纤维细胞在氧化应激作用下基质代谢相关以上各项指标的变化,为研究氧化应激在POP发生发展中的作用机制提供实验基础和理论依据。方法选择2012年10月至2014年10月在武汉大学人民医院因盆腔脏器脱垂Ⅱ-Ⅳ度(POPⅡ~POPⅣ)行子宫全切术的患者50例(POP组)和因其他良性妇科疾病行子宫切除术患者40例(对照组),采用免疫组化方法检测患者的宫旁韧带(子宫骶韧带、子宫主韧带)组织中COL1、elastin、MMP-9、8-OHdG的表达;过氧化氢(hydrogen peroxide,H2O2)处理人子宫旁韧带成纤维细胞,建立氧化应激细胞模型,Western blot检测该模型细胞中COL1、elastin和MMP-9蛋白表达。结果免疫组化结果显示,与对照组相比,POP患者宫旁韧带组织中COL1、elastin表达均降低,MMP-9和8-OHdG表达升高;Western blot与免疫组化具有相一致的结果。结论氧化应激可以引起宫旁韧带成纤维细胞细胞外基质(extracellular matrix,ECM)成分改变,可能参与POP的发生发展。
  • 不同分娩方式对盆底功能的影响及电刺激治疗的疗效分析
  • 目的探讨不同分娩方式对女性盆底功能的影响及生物反馈电刺激治疗在盆底功能恢复方面的疗效。方法选取2013年1月至2015年4月兰州大学第二医院妇产科产后6~8周进行复查的初产妇460例的临床资料,根据分娩方式不同分为剖宫产组(204例)、中转剖宫产组(24例)、会阴保护组(59例)、会阴侧切组(163例)和产钳助产组(10例),运用盆底肌电生物反馈仪对5组量化评估盆底不同肌纤维的肌力,对44例肌力较弱者进行生物反馈电刺激治疗后再次进行盆底肌力评估。结果①剖宫产组前静息状态平均肌电值高张型构成比(71.57%)明显高于会阴钡4切组(47.24%),且其高张型平均肌电值(8.54uV)明显高于会阴保护组(6.27uV)、会阴侧切组(6.99uV)和产钳助产组(5.26uV);②剖宫产组后静息状态平均肌电值高张型构成比(72.55%)明显高于其它4组,且其高张型平均肌电值(8.26uV)明显高于会阴保护组(6.65uV)和会阴侧切组(6.76uV);③会阴保护组和会阴侧切组快肌最大肌电值低张型构成比(81.36%、74.23%)明显高于剖宫产组(46.57%),且会阴侧切组低张型平均肌电值(20.68uV)低于剖宫产组(23.44uV);(4)会阴保护组和会阴侧切组混合肌平均肌电值低张型构成比(91.53%、92.64%)明显高于剖宫产组(73.53%),且两组低张型平均肌电值均低于剖宫产组;⑤会阴侧切组慢肌平均肌电值低张型构成比(89.57%)高于剖宫产组(75.98%),且剖宫产组低张型平均肌电值高于其他4组;⑥产钳助产组快肌、混合肌、慢肌低张型平均肌电值明显低于其他4组;⑦快肌、混合肌、慢肌三者各自低张型构成比在生物反馈电刺激治疗后明显降低,三者各自整体平均肌电值在治疗后均明显升高,经比较差异均有统计学意义(P?
  • 子宫动脉结扎术联合水囊压迫治疗前置胎盘剖宫产术中及产后出血的应用分析
  • 目的 探讨子宫动脉结扎术联合水囊压迫治疗前置胎盘剖宫产术中及产后出血的临床价值。方法 回顾性分析2014年10月至2015年8月沈阳市妇婴医院收治的前置胎盘行剖宫产术术中及产后出血50例患者的临床资料,其中观察组25例行子宫动脉结扎术联合水囊压迫治疗,对照组25例采用宫腔填塞纱布止血,两组均使用缩宫药物治疗,比较两组患者疗效及术后并发症情况。结果 观察组术中出血量[(1 098±104.4)m L]、手术时间[(50±14.5)min]、子宫切除率(0)及产后发热率(8.0%)均少于对照组[(1 207±198.6)m L、(65±17.2)min、(24.0%)、(32.0%)],差异有统计学意义(P〈0.05);两组宫腔粘连及月经改变情况比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论 子宫动脉结扎术联合水囊压迫治疗前置胎盘导致的产后出血疗效显著,方便可行,值得推广。
  • 低频神经和肌肉刺激仪在分娩镇痛中的应用价值及其对母儿的影响
  • 目的 探讨低频神经和肌肉刺激仪在分娩镇痛中的应用价值及其对母儿的影响。方法 选择2013年5月至2015年2月在武汉市第五医院住院并自然临产的120例产妇的临床资料,根据患者治疗意愿分为低频神经和肌肉刺激仪组(A组)、椎管内麻醉组(B组)和对照组,每组40例。比较3组产妇各产程时间、各产程疼痛程度、分娩方式、新生儿Apgar评分及产后并发症。结果 A、B两组产妇第一、二产程及总产程时间[(6.12±2.04)h、(38.72±15.14)min、(6.85±2.10)h;(8.07±2.48)h、(51.92±19.77)min、(9.11±2.52)h]均短于对照组[(10.02±2.53)h、(85.21±21.32)min、(11.65±2.67)h](P〈0.05),且A组产妇第一、二产程及总产程时间明显短于B组(P〈0.05);A、B两组产妇第一、二、三产程疼痛程度评分[(3.9±1.5)分、(4.8±2.4)分、(5.4±2.7)分;(3.8±1.6)分、(4.7±2.2)分、(5.2±2.5)分]明显低于对照组[(5.7±2.2)分、(7.4±2.6)分、(9.0±2.8)分](P〈0.05);A组产妇阴道顺产率(55.0%)明显高于B组(40.0%)及对照组(42.5%)(P〈0.05);阴道助产率(15.0%)明显低于B组(27.5%)(P〈0.05),而剖宫产率(30.0%)明显低于对照组(42.5%)(P〈0.05);A、B两组产后2 h出血量[(127.5±45.4)m L、(211.2±57.8)m L]明显低于对照组[(276.4±64.1)m L](P〈0.05),且A组产后2 h出血量也明显低于B组(P〈0.05)。结论 低频神经和肌肉刺激仪分娩镇痛效果与椎管内麻醉相似,但可明显缩短产程时间,减少产后2 h出血量,提高阴道顺产率,且对母儿安全可靠。
  • 109例子宫瘢痕妊娠诊治分析
  • 目的 探讨不同治疗方案在子宫下段剖宫产后切口瘢痕处妊娠(cesarean scar pregnancy,CSP)的价值。方法 回顾性分析2011年2月至2015年6月南京医科大学附属南京市妇幼保健院收治的109例CSP患者的临床资料,按治疗方案不同分为A、B、C 3组。A组采用子宫动脉甲氨蝶呤(Methotrexate,MTX)灌注+子宫动脉栓塞(uterine artery embolization,UAE)治疗(22例);B组采用子宫动脉MTX灌注+UAE联合清宫术(62例);C组采用米非司酮配伍米索前列醇药物流产联合清宫术(25例)。比较3组患者治疗情况。结果 B组患者治疗前后血清β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)下降率(84.63%)和成功率(98.39%)最高,与A组(55.02%、94.45%)、C组(57.91%、80.00%)比较,差异有统计学意义(P〈0.05);B组刮宫术中出血量(27.74 m L)低于C组(110.40 m L)(P〈0.05);但B组的住院费用和住院时间(11 901.37元、10.18 d)均高于C组(4 545.81元、5.32 d)(P〈0.05)。介入术后7 d内刮宫术中出血量(16.46 m L)少于7 d后刮宫术中出血量(49.76m L)(P〈0.05)。结论 经子宫动脉化疗栓塞后7 d内联合清宫术治疗瘢痕妊娠治疗成功率最高,综合效果最佳。
  • 自拟七子补肾生精汤联合他莫昔芬、维生素E治疗少弱精子症疗效观察
  • 目的 观察自拟七子补肾生精汤联合他莫昔芬片、维生素E软胶囊治疗少弱精子症的临床疗效及安全性。方法 选择2013年6月至2014年11月在邢台不孕不育专科医院男性不育科就诊的不育症患者184例,按不同用药分为两组:治疗组92例用自拟七子补肾生精汤水煎+口服他莫昔芬、维生素E口服;对照组92例用五子衍宗丸+他莫昔芬、维生素E口服。疗程均为3个月,观察治疗前后两组患者精液参数及疗效。结果 经过3个月治疗,治疗组患者精子浓度[(36.81±4.26)m L]、精子活力[PR值(50.63±5.73)%]较治疗前[(8.57±4.51)m L、(24.92±3.76)%]显著提高(P〈0.05);对照组患者治疗后精子浓度[(18.43±5.12)m L]、精子活力[PR值(36.23±4.04)%]较治疗前[(8.29±4.85)m L、(22.15±4.82)%]也有提高(P〈0.05),但治疗组临床疗效明显优于对照组(P〈0.05)。两组治疗中未发生明显不良反应。结论 补肾生精汤联合他莫昔芬、维生素E治疗少弱精子症的疗效显著且安全性良好。
  • [述评]
    高通量二代测序在预防出生缺陷产前诊断中的作用(王彦林;程蔚蔚)
    [综述]
    新生儿遗传代谢病筛查发展及诊治规范(叶军)
    基于生物统计学原则的唐氏综合征产前筛查质量控制和评价(陶炯;刘晓梅;周钢;程蔚蔚)
    染色体非整倍体嵌合在产前诊断中的研究进展(高佳琪;王彦林)
    超声诊断在胎儿发育异常中的应用(张志坤)
    出生缺陷概况及产前筛查(吴怡;程蔚蔚)
    宫腔镜电切术并发症之过度水化综合征(陈继明;高红艳;王清;徐茵;张凤华;李沁;邓洋;林星光)
    [论著与临床]
    子宫内膜息肉患者Th1/Th2细胞因子的血清学研究(陆洋;李慧;李晓红;李瑾)
    甲状腺功能减退与妊娠期糖尿病相互影响的探讨(怀莹莹;丁虹娟)
    胎盘植入行经子宫动脉氨甲喋呤灌注、栓塞联合宫腔镜下清宫术的临床分析(陈丽;樊晓君;王莉)
    尼美舒利干悬混剂联合利多卡因胶浆在人工流产术中的应用(魏守红;谭凤健;郭翠英;宋玲;李爱莉;敖银柳)
    氧化应激对盆底器官脱垂患者子宫旁韧带组织细胞细胞外基质代谢的影响(杨青;刘成;李秉枢;张琦钒;李洋;胡鸣;赵杨;洪莉)
    不同分娩方式对盆底功能的影响及电刺激治疗的疗效分析(王淑静;邓晓岚;菅莹莹;王瑜;何荣霞)
    子宫动脉结扎术联合水囊压迫治疗前置胎盘剖宫产术中及产后出血的应用分析(孙茹欣;王煜)
    低频神经和肌肉刺激仪在分娩镇痛中的应用价值及其对母儿的影响(李岚)
    109例子宫瘢痕妊娠诊治分析(薛云萍;顾林;钱宇佳)
    自拟七子补肾生精汤联合他莫昔芬、维生素E治疗少弱精子症疗效观察(关立军;胡一珍;高媛;郑波;许晓立;赵晓丹;霍志欣;苑辉;韩小克;贾志国)
    《中国计划生育和妇产科》封面

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