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您现在的位置是:首页 > 自然科学 > 生物 > 《遗传》 > 2016年第01期
  • CRISPR/Cas9基因组编辑技术在癌症研究中的应用 免费阅读 下载全文
  • CRISPR/cas9基因组编辑技术因其设计简单以及操作容易,使其在基因编辑的研究中越来越受到欢迎。利用该技术,科研人员可以实现在碱基的水平对基因组进行定点修饰。CRISPR系统现已经被广泛地应用到多个物种的基因组编辑以及癌症的相关研究中。本文在最新研究进展的基础上,结合对癌症研究及基因组编辑技术的理解,对CRISPR/Cas9技术在癌症研究中的应用进行了综述。
  • CRISPR/Cas9基因组编辑技术在HIV-1感染治疗中的应用进展 免费阅读 下载全文
  • 基因治疗是将外源正常基因通过一定方式导入人体靶细胞以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病,从而达到治疗目的。因此,基因治疗的技术方法在研究持续感染HIV-1或潜伏感染HIV-1原病毒患者的治疗中具有重大的现实意义。目前,现有的基因治疗方法存在识别靶向位点有限及脱靶几率大等主要问题。最新研究表明来源于细菌和古菌的规律间隔成簇短回文重复序列及其相关核酸酶9系统[Clustered regularly interspaced short palindromic repeats(CRISPR)/CRISPR-associated nuclease 9(Cas9),CRISPR/Cas9]已被成功改造成基因组定点编辑工具。因此,如何利用CRISPR/Cas9系统实现对HIV-1病毒基因组进行高效靶向修饰,从而达到治疗HIV-1感染病患的目的已经成为当前研究的热点。本文参考最新国内外研究成果,重点介绍了CRISPR/Cas9基因组编辑技术在HIV-1感染疾病治疗中的应用,主要包括CCR5基因编辑、清除HIV-1原病毒以及活化HIV-1原病毒,以期为HIV-1感染疾病的预防与治疗提供重要研究参考。
  • 从随机突变到精确编辑:果蝇基因组编辑技术的发展及演化 免费阅读 下载全文
  • 黑腹果蝇(Drosophila melanogaster)是研究生命科学的重要模式动物,基因组编辑技术的发展有助于人们更好地利用果蝇来进行遗传学、发育生物学、生物医学等领域的研究。从20世纪开始,果蝇基因组编辑技术经历了从随机突变到精确敲除、从单纯的基因突变体制作到多样化的基因组精确编辑的过程。甲基磺酸乙酯(Ethyl methanesulfonate,EMS)化学诱变是利用正向遗传学研究基因功能的重要手段,但是无法实现果蝇基因的精确敲除。基于同源重组建立的基因打靶技术首次实现对果蝇基因组任意位点的精确编辑,但效率较低。CRISPR/Cas9(Clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated protein)系统介导的果蝇基因组精确编辑相对于基因打靶技术具有简单、快速、高效的特点。本文以果蝇基因敲除为主线,系统阐述了果蝇基因组编辑技术的演化,着重论述了基因打靶、ZFN(Zinc-finger nucleases)、TALEN(Transcription activator-like effector nucleases)及CRISPR/Cas9技术的发展和应用。
  • 哺乳动物基因组靶向修饰阳性细胞富集的报告载体系统研究进展 免费阅读 下载全文
  • 基因组靶向修饰技术对基因功能研究、基因治疗以及转基因育种研究都具有重要的意义和价值。近年来发展起来的人工核酸酶如ZFNs、TALENs和CRISPR/Cas9等的应用大大提高了基因组靶向修饰的效率。但是由于核酸酶表达载体转染效率、核酸酶表达效率及活性以及基因组被打靶后的修复效率等因素在一定程度上制约着基因组靶向修饰阳性细胞的获得。因此富集和筛选基因组靶向修饰阳性细胞是一个亟待解决的问题。报告载体系统可以间接地反映核酸酶的工作效率并有效富集核酸酶修饰的阳性细胞,进而提高基因组靶向修饰阳性细胞的富集和筛选效率。本文主要针对由非同源末端连接(Non-homologous end joining,NHEJ)和单链退火(Single-strand annealing,SSA)两种修复机制分别介导的报告载体系统的原理和应用进行了详细的介绍,以期为以后的相关研究提供借鉴和参考。
  • miRNA介导PGR信号通路在雌性生殖功能调节中的作用机制 免费阅读 下载全文
  • Micro RNA(miRNA)作为重要的后转录调节因子参与多种生理活动。孕酮(Progesterone,P4)是重要的甾类激素,通过结合特异性受体——孕酮受体(Progesterone receptors,PGR)发挥生理作用。PGR作为核受体超家族的一员参与调控生殖相关组织或非生殖相关组织的功能。P4/PGR和miRNA可单独在雌性生殖中发挥调控作用。然而,在雌性生殖过程中,miRNA和P4/PGR的相互作用对调控排卵等雌性生殖活动起到非常重要的作用,但作用机制还未阐明。本文综述了mi RNA调节P4产生、PGR基因表达以及P4/PGR调节miRNA表达的可能作用方式,为更好地研究mi RNA和P4/PGR在雌性生殖中的作用提供理论基础。
  • Karrikins信号传导通路及功能研究进展 免费阅读 下载全文
  • Karrikins是从野火烟中发现的一类具有促进某些植物种子(如拟南芥、野燕麦)萌发的信号分子。自2004年其结构首次被解析以来,目前已经发现6种不同形式的Karrikin,其活性各有不同。虽然Karrikins被发现的时间较短,但其已成为植物分子生物学领域的研究热点。研究发现,Karrikins除促进种子萌发以外,还具有调控植物光形态建成、叶片发生等过程等生物学功能;此外,Karrikins与植物激素独脚金内酯(Strigolactone)在结构、信号传导通路等方面具有非常高的相似性。本文从Karrikins的发现史、信号传导通路、生物学功能及生态学意义等方面综述了其最新的研究进展,并探讨了Karrikins领域未来的研究方向。
  • INCENP基因功能性单倍型可调控启动子活性并影响公牛精液品质 免费阅读 下载全文
  • 为研究内着丝粒蛋白(Inner centromere protein,INCENP)基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)与精液品质的相关性,本文利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了250头中国荷斯坦公牛INCENP基因的基因型。在INCENP基因启动子区鉴定出两个SNPs(g.-556 G〉T,rs 136823901和g.-692 C〉T,rs 211010999),发现了3种单倍型(CG、TT、TG)。分析两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率,各SNP及单倍型组合与中国荷斯坦公牛精液品质的相关性,结果表明SNP位点g.-556 G〉T GT基因型个体的鲜精活力显著高于GG基因型个体(P〈0.05),单倍型组合H1H1(CCGG)、H1H3(CTGT)、H2H3(TTGT)和H3H3(TTTT)个体的鲜精活力和冻精解冻后活力均显著高于H1H2个体(P〈0.05)。为进一步研究g.-556 G〉T和g.-692 C〉T影响精液品质的可能机理,本文将3种单倍型质粒分别转染小鼠睾丸间质细胞(MLTC-1),结果显示含TG单倍型的载体荧光素酶活性最高。由此推测,g.-556 G〉T和g.-692 C〉T为启动子区功能性突变位点,可通过调节启动子活性来调控INCENP基因表达,进而影响精液品质。
  • 2015年《遗传》再获佳绩 免费阅读 下载全文
  • 2015年最新发布的《中国科技期刊引证报告(核心版)》数据显示,《遗传》在生物学基础学科期刊中,核心影响因子(0.858)排名第3,核心总被引频次(2102)排名第1,核心综合评价总排名第1。 因出色的办刊成绩,《遗传》于2015年获得中国科协精品科技期刊项目学术质量提升项目资助,并荣获"2014年百种杰出学术期刊"、"2015年中国国际影响力优秀学术期刊"等称号。
  • 直立密穗基因DEP2-1388的遗传分析及在杂交稻中的育种利用 免费阅读 下载全文
  • 通过EMS诱变籼型重穗恢复系蜀恢498,获得一个直立穗突变体R1338。与野生型相比,突变体表现为植株变矮、穗直立、穗长变短、一次枝梗变短、着粒密度增加、穗部抗弯曲力极显著增强、籽粒增宽增厚、粒长变短。组织细胞学分析发现,穗颈节直径、纤维素含量和木质素含量在穗部抗弯曲上发挥了重要的作用。遗传分析表明该直立穗表型受一对半显性核基因DEP2控制,通过重测序以及Mut Map方法定位发现,在R1338突变体中,DEP2第7外显子有一个A到G的碱基置换,导致第928个精氨酸(AGG)被置换成甘氨酸(GGG),推测R1338直立穗性状可能由DEP2中该SNP导致。用R1338、野生型与不同穗型不育系分别配组,R1338与弯曲穗不育系所配组合穗部表现半直立,且保持较高的结实率和杂种优势,与DEP1直立穗不育系配组表现为基因累加效应的直立穗。本研究还讨论了直立穗突变体R1338在杂交水稻育种中的利用价值。
  • 本科遗传学教学中的遗传漂变概念探讨 免费阅读 下载全文
  • 遗传漂变是遗传学教学的难点之一,因其涉及随机性和概率,特别容易引起误解。定义中的"抽样误差"常被误解为遗传漂变是由于"抽样"这一研究方法干扰才导致基因频率的随机变化。本文首先对国内外《遗传学》教材中的遗传漂变定义进行了分析比较,发现"抽样误差"的定义为各教材普遍采用,但只有少数教材对"抽样误差"概念进行了正确的解释,多数未作进一步的说明。文章介绍了遗传漂变的研究历史,亦即Wright、Fisher和Kimura等学者对遗传漂变研究的贡献。进而,特别介绍了近年来国外关于本科生遗传漂变教学的两篇代表性教学研究论文,指出本科生在学习过程中容易出现错误理解是难以避免的现象,对此也提供了初步的解决办法。作者最后结合自己的教学实践,提出本科生教学中遗传漂变仍然采用含有"抽样误差"概念的定义,只是需要对"抽样误差"做进一步的解释,指出"抽样误差"是等位基因世代传递过程中存在的、配子间的随机结合,"相当于"对整个参与交配的配子库中的配子进行的一次"随机抽样",而与一般遗传学研究中的人为抽样行为无关。本文旨在为本科遗传学教学中关于遗传源变概念的讲解提供借鉴和参考。
  • 致谢2015年度审稿编委和审稿专家 免费阅读 下载全文
  • 2015年,《遗传》共收稿530篇,正式刊出154篇,共有54位编委和274位专家参与本刊审稿工作。谨向上述所有参加审稿的编委和专家表示衷心的感谢!向所有在《遗传》投稿的作者表示衷心的感谢!
  • 2016年《遗传》作者须知 免费阅读 下载全文
  • 《遗传》为中国精品科技期刊,是反映中国遗传学原创性研究成果及国际遗传学进展的中文核心期刊。读者对象为生命科学领域研究与教学人员、技术研发人员、研究生及本科生等。
  • [综述]
    CRISPR/Cas9基因组编辑技术在癌症研究中的应用(王大勇[1,2,3];马宁[1,2,3];惠洋[1,2,3];高旭[1,2,3])
    CRISPR/Cas9基因组编辑技术在HIV-1感染治疗中的应用进展(韩英伦[1,2];李庆伟[1,2])
    从随机突变到精确编辑:果蝇基因组编辑技术的发展及演化(苏方;黄宗靓;郭雅文;焦仁杰[1,2];李孜;陈建明[1,3];刘继勇)
    哺乳动物基因组靶向修饰阳性细胞富集的报告载体系统研究进展(白义春;徐坤;魏泽辉;马琤;张智英)
    miRNA介导PGR信号通路在雌性生殖功能调节中的作用机制(陈龙;张宝云;冯光德;向伟;马云霞;陈航;储明星;王凭青)
    Karrikins信号传导通路及功能研究进展(罗晓峰;戚颖;孟永杰;帅海威;陈锋;杨文钰;舒凯)
    [研究报告]
    INCENP基因功能性单倍型可调控启动子活性并影响公牛精液品质(刘娟[1,2];孙艳;姜强;杨春红;黄金明;李建斌;侯明海;仲跻峰;王长法;刘保申)
    2015年《遗传》再获佳绩
    直立密穗基因DEP2-1388的遗传分析及在杂交稻中的育种利用(胡运高[1,2];郭连安;杨国涛;钦鹏;范存留;彭友林;严维;何航;李仕贵)
    [遗传学教学]
    本科遗传学教学中的遗传漂变概念探讨(王春明)
    [综合信息]
    致谢2015年度审稿编委和审稿专家
    2016年《遗传》作者须知
    《遗传》封面

    主管单位:中国科学院

    主办单位:中国遗传学会 中国科学院遗传与发育生物研究所

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