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文献检索:
  • miR-31靶基因的预测及功能富集分析
  • 目的搜索miRBase数据库获取多个物种的miR-31的序列特征。方法用TargetScan、PicTar和miRecords3种在线工具对miR-31靶基因进行预测;搜索文献,查找miRecords获得证实的miR-31的靶基因;对所用靶基因进行功能富集分析和信号通路富集分析。结果miR-31的靶基因的富集的生物进程和富集的信号通路,多与各种疾病的发生相关,如肿瘤、心脏疾病。结论miR-31的很多生物功能还未被证实,通过生物信息学方法预测得到的结果可以为后续实验研究提供方向和思路。
  • 闽南地区人群中HLA-B^*1502基因频率的分析
  • 目的了解闽南地区人群中心HLA-B^*1502的基因频率,探讨筛查心HLA-B^*1502的必要性。方法本研究选取268名需服用卡马西平的患者(癫痫患者211例,躁郁症患者33例及三叉神经痛患者24例)和100名健康人,从全血中提取DNA,采用实时荧光PCR技术(Real—time PCR)和碱基序列测序技术(SBT)对所有DNA样本进行测定。结果通过检测发现有7.07%的样本含有HLA-B^*1502,其中,8.58%的患者及3.00%的健康人含有HLA-B^*1502,在患者中HLA-B^*1502的基因频率为0.043,在健康人中为0.015。PCR法与SBT法检测结果高度一致。结论闽南地区人群中HLA-B^*1502的基因频率较高。因此,需服用卡马西平的患者在服药前有必要进行HLA-B^*1502的筛查。
  • 再生障碍性贫血线粒体突变与端粒长度相关性的研究
  • 目的研究再生障碍性贫血患者线粒体突变及端粒长度情况,了解两者间的相关性。方法选择2010~2014年确诊为再生障碍性贫血的患者45例,留取骨髓及口腔黏膜上皮标本以进行线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变和端粒长度的检测。线粒体全测序检测到了151个突变,分布在18个基因中,其中包括了40个沉默突变及28个框移突变。同时使用HBG作为内参基因,检测了再障患者和健康志愿者端粒的相对长度(relative T/S value,端粒长度)。结果分析发现非沉默突变的mtDNA突变与白细胞数、血红蛋白水平及血小板数成负相关。端粒长度与白细胞数、血红蛋白水平及血小板数成正相关性,而且非沉默突变的mtDNA突变与端粒长度呈负相关性。结论研究提示突变导致线粒体氧化呼吸链功能紊乱及端粒的缩短是再障患者骨髓衰竭病程中的一个重要因素,而且这两者还会互相影响。
  • Th17/Treg失衡在重症肺炎中的作用及其意义
  • 目的探讨Th17/Treg在评估重症肺炎病情和预后中作用。方法收集2011年6月至2013年6月我院确诊并住院治疗的重症肺炎患者400例,正常对照者200例。流式细胞术分析重症肺炎组和对照组外周血Th17细胞和Treg细胞的百分率,酶联免疫吸附实验(enzyme linked immunosorbent assay, ELISA)检测各组外周血细胞因子IL-17和IL-10的表达水平。结果重症肺炎患者外周血Th17和Treg的百分率及细胞因子IL.17较对照组均明显升高,而IL-10表达水平明显低于对照组,差异均具有统计学意义(P〈0.05)。进一步分析显示重症肺炎中继发多器官功能衰竭综合症(multiple organ dysfunction syndrome,MODS)组患者Th17和Treg的百分率,外周血IL-17表达水平均明显高于非MODS组.外周血IL-10表达水平明显低于非MODS组,差异均具有统计学意义(P〈0.05)。死亡患者Th17和Treg的百分率,外周血IL-17表达水平均明显高于存活组,外周血IL-10表达水平明显低于存活组,差异均具有统计学意义(P〈0.05)。结论Th17/Treg失衡参与了重症肺炎的发生发展,检测外周血Th17和Treg的百分率及其相应细胞因子水平对评估重症肺炎的病情和预后有重要的临床意义。
  • 缺氧微环境对胶质瘤细胞U251迁移性的影响
  • 目的探讨二氯化钻模拟化学缺氧的细胞微环境对人胶质瘤U251细胞增殖与迁移性的影响及其机制。方法胶质瘤U251细胞的培养基中加入二氯化钴模拟细胞缺氧,通过MTS检测细胞增殖.通过划痕实验检测细胞迁移,通过实时荧光定量PCR检测U251细胞表达血管内皮生长因子水平,采用免疫印迹检测细胞内缺氧诱导因子HIF-1α、动力蛋白RhoA与Cdc42、粘附分子E-cadherin与β-catenin表达,以及该过程中信号转导因子STAT3的磷酸化水平。结果二氯化钴不会促进U251细胞增殖,能显著促进细胞迁移;缺氧条件下U251细胞内VEGF水平升高,E-cadherin、β-catenin表达降低,HIF-1α表达和STAT3磷酸化水平随时间上调。结论二氯化钴模拟缺氧微环境可通过抑制U251细胞间粘附分子E-cadherin、β—catenin表达和提高VEGF-a水平,促进胶质瘤细胞迁移及周围血管生成,增强胶质瘤迁移与转移能力,细胞内信号转导分子HIF-1α和STAT3的激活在该过程中起重要作用。
  • 中国人群肥厚型心肌病MYH7基因突变的研究与展望
  • 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种以左心室或室间隔不对称性肥厚为基本特征的最常见遗传性心脏病,该病是青少年及年轻运动员猝死的最主要原因。先天基因缺陷是HCM主要的分子遗传学基础,其遗传方式遵循常染色体显性遗传模式。与HCM发病相关的基因较多,其中编码心脏β-肌球蛋白重链(cardiac beta-myosin heavy chain, MYH7)基因为HCM最主要的致病基因。通过查阅文献,检索到目前已报道的587例中国HCM患者被进行MYH7基因突变筛查,统计结果表明:共有150例中国HCM患者由MYH7基因外显子上的66个致病性突变所致。对已报道的中国HCM人群MYH7基因的突变特点进行总结和分析.这将为中国HCM人群的诊断、预防和治疗提供参考依据。
  • CRISPR—Cas9技术在人类疾病治疗中的潜在应用
  • CRISPR-Cas9的发明为生物学领域带来一场新的技术革命。CRISPR-Cas系统是一种存在于多种细菌和古菌内针对外源遗传物质侵袭的获得性免疫系统,由规律性重复短回文序列簇及其相关蛋白组成。近年该系统被发展成一种由CRISPR相关RNA介导的Cas9核酸内切酶靶向基因编辑技术,在科研、医学及生物技术等多个领域上被广泛应用。CRISPR—Cas9技术多功能及可编程特点,令其在动物模型制备、物种改良等方面取得重要应用。同时在遗传性疾病、恶性肿瘤、感染性疾病等许多疾病的研究、治疗及预防上均显示出巨大应用潜力。
  • mTOR与肺发育相关研究
  • 肺发育过程是一个十分复杂的过程,需要多种因子的共同参与,维持协调的气道和血管生长信号,适当的肺表面活性物质的合成和分泌,以保证肺的正常发育。而mTOR及mTOR复合物1既在维持气道和血管的协调性生长中起着重要的作用,又影响着表面活性物质的生成。一旦mTOR的表达失衡,则可致肺的异常发育。
  • 类胡萝卜素的生理作用研究
  • 类胡萝卜素是一类广泛存在于自然界的脂溶性色素,体内外研究表明具有抗氧化、抗凋亡和抗癌作用。流行病学研究表明,富含类胡萝卜素的水果和蔬菜等食物能够降低慢性疾病的风险,例如老年性黄斑病变、心血管疾病以及各种癌症。类胡萝卜素通过作用于细胞内信号通路,从而影响基因表达和蛋白质翻译。随着科学技术的发展,类胡萝卜素的生物活性对预防慢性疾病的调控机制,特别是分子方面相关的蛋白表达和生理研究日趋深入。文章简述了类胡萝卜素在细胞内信号传导途径、体内外生理作用以及对人类健康的重要意义。
  • 靶向HSF1在肿瘤治疗中的作用
  • 目前许多热休克蛋白90抑制剂已经用于抗癌的临床试验,这些抑制剂的产生是肿瘤治疗的里程碑,为癌症治疗探索出更多的新方法。高度保守的热休克转录因子1(heat shock factor 1,HSF1)作为转录因子促进热休克蛋白基因的转录和表达,肿瘤细胞比正常细胞更依赖其功能,HSF1对肿瘤的起始和维持是必需的:调控肿瘤细胞异常信号,抑制有丝分裂增加基因组非整倍性,抑制肿瘤细胞发生凋亡和促进肿瘤细胞转移和代谢等。随着很多小分子药物筛选方法不断的发现和运用,目前已有部分以HSF1为靶点的化合物研究报道,主要有槲皮索和雷公藤内酯抑制HSF1,同时减少热休克反应。文章综述了以HSF1为靶点的药物的研究前沿,并分别阐述了这类药物作用特点和机制。
  • 膜联蛋白A2在病毒复制过程中的作用
  • 膜联蛋白A2是一种钙依赖性磷脂结合蛋白,是膜联蛋白家族中最具有代表性的成员之一,参与了细胞的多种生物学功能。在病毒感染细胞时,与膜联蛋白A2存在多种相互作用。文章综述了膜联蛋白A2在病毒复制过程中发挥的功能及作用机理,为膜联蛋白A2的相关研究以及抗病毒药物的筛选提供参考。
  • [论著]
    miR-31靶基因的预测及功能富集分析(麦秀英;林遇溪;周嘉裕;徐柳)
    闽南地区人群中HLA-B^*1502基因频率的分析(李珣;何颖豪;逯晓晖;苏秋妮;黄朝阳)
    再生障碍性贫血线粒体突变与端粒长度相关性的研究(曹慧琴;韦玮;崔兴)
    Th17/Treg失衡在重症肺炎中的作用及其意义(赵瑾;冯宪真;冯丽丽;孙科远)
    缺氧微环境对胶质瘤细胞U251迁移性的影响(谢韬;金法;姜晓丹;张世忠[1,2])
    [综述]
    中国人群肥厚型心肌病MYH7基因突变的研究与展望(曹红[1,2];赵跃;冯悦;张宏;夏雪山)
    CRISPR—Cas9技术在人类疾病治疗中的潜在应用(陈志聪[1,2];刘宇辰;黄卫人)
    mTOR与肺发育相关研究(宋婷;欧阳为相;邓飞涛)
    类胡萝卜素的生理作用研究(郑春红;郭江峰;王青;贾龙略;茆旋)
    靶向HSF1在肿瘤治疗中的作用(吴谓;刘飞飞;刘颖;张继虹)
    膜联蛋白A2在病毒复制过程中的作用(刘志成;井申荣)
    《医学分子生物学杂志》封面
      2008年
    • 01

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    主  编:邓耀祖

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