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文献检索:
  • 人类基因组单体型图计划及其意义 收费下载
  • 人类基因组单体型图计划自提出以来一直是学术界讨论的热点问题之一,其目标是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式,即单体型图(haplotype map),简称HapMap。HapMap将成为人们确定对人类健康和疾病,以及对药物和环境反应有影响的相关基因的关键信息。本文将从单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)入手,逐步解析构建人类基因组单体型图的基本概念、基本理论及经典实验,并对其应用价值进行评价。
  • 真核生物RNA聚合酶Ⅱ启动子的计算机预测 收费下载
  • 启动子是基因组序列中靠近基因转录起始位点的区域,是影响基因表达的重要功能单位之一。除实验方法发现或验证序列的启动子外,现已经有多种启动子序列的计算机预测方法,如位点比重阵列(PWM)、隐马尔柯夫模型(HMM)、神经网络、低聚复合物和CpG岛等。本文综述了现有真核生物基因启动子序列的生物信息研究技术。
  • mRNA选择性剪接与人类疾病 收费下载
  • mRNA前体选择性剪接在人类基因组中广泛存在,是增加蛋白质多样性与基因表达复杂程度的主要原因。它受到许多顺式作用元件与反式作用因子的调控。当这些调控机制遭到破坏时便会出现不正常的选择性剪接,其结果是导致某些遗传病与肿瘤。大规模分析选择性剪接的方法可以利用EST数据库进行生物信息学研究,但采用基因芯片的策略将更为有效。
  • p53基因网络王国 收费下载
  • 抑癌基因p53作为多种细胞应激与细胞应答的中间环节,与其上下游的各种调控因子及相关基因共同构成了一个错综复杂的信号传导通路。上游:DNA损伤、缺氧、原癌基因激活、核苷酸衰竭、端粒缩短等因素均可激活p53的功能网络;中游:p53的功能活性受mdm2(mouse double minus2)、p14^ARF(alternative reading frame)、共价修饰、蛋白质与蛋白质的相互作用等多种相互联系又相互制约的因素的调控;下游:p53肩负着介导细胞周期阻滞、促进细胞凋亡、维持基因组稳定、抑制肿瘤血管发生等多种功能使命,在整个机体组织细胞的生长、发育、分化过程中起着举足轻重的作用。因其功能的多样性及与肿瘤发生发展的高度相关性,p53已成为肿瘤发生机制研究及基因治疗的一个重要靶点。因此,作为细胞内信号传递网络的核心之一,深入理解p53基因网络的各个层面将对细胞生长代谢调控研究及肿瘤遗传学研究大有裨益。
  • 槲寄生(mistletoe)提取物——植物凝血素抗肿瘤作用的遗传学机制及其应用的研究概况 收费下载
  • 在欧洲,人们广泛使用槲寄生的提取物对肿瘤患者进行辅助性治疗。而近十几年研究发现其中的植物凝血素是其抗肿瘤作用的主要成分。本文就槲寄生中提取植物凝血素的应用及其作用的遗传学机制等方面作一综述。
  • 细胞周期调控基因在精子发生中的作用 收费下载
  • 精子发生是一个特殊的雄性生殖细胞的分化过程,也是一个特殊的细胞周期运行过程。其中,细胞周期相关基因的缺失或过度表达主要影响生殖细胞使其不能发育为成熟精子。本文从细胞周期正、负调控基因和细胞周期的调控途径这三个方面综述了细胞周期调控基因在精子发生过程中的表达和蛋白定位,为深入了解生精过程的分子机制奠定基础。
  • 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及临床意义 收费下载
  • 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特别是677C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,使血浆同型半胱氨酸增高及DNA低甲基化,被认为与多种疾病有关,本文就近年来的有关研究作一综述。
  • 腺垂体发育调控分子的研究进展 收费下载
  • 腺垂体内不同类型的激素分泌细胞均来自于共同的垂体原基,由一种或几种干细胞分化而来,这些激素分泌细胞在多种内源性和外源性的信号分子以及它们所诱导激活的转录因子的作用下,按照精确的时间和空间顺序表达。了解胚胎发育期间调控腺垂体发育的分子机制,对将来在体外进行垂体干细胞的分离、培养以及对不同类型的激素分泌细胞进行定向诱导分化,从而获得足够的移植物来源、满足细胞移植的个体化需要具有重要的意义。
  • Cockayne综合征B基因(CSB)研究进展 收费下载
  • Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是一种罕见的人类常染色体隐性遗传疾病,临床表现为患者对紫外线异常敏感,并伴有神经、生理发育异常。该病可分为两个亚群:CSA与CSB。生化功能分析表明CSA与CSB在核酸切除修复(NER)中的转录偶联修复(TCR)通路发挥功能。近年来的研究表明,CSB参与了大量的细胞活动,如DNA修复,转录调控,维持染色体稳定性及染色质重构。在此就有关CSB的研究进行综述。
  • 偏头痛的遗传流行病学研究进展 收费下载
  • 偏头痛的患病率较高,但临床就诊率不高。国内对于偏头痛的研究往往局限于诊断、治疗、药理等方面,遗传学方面的研究几乎是空白。为提高大家对偏头痛遗传学方面的认识,本文对近年有关偏头痛遗传模式、遗传基础及遗传与环境交互作用的研究进展进行了综述。
  • Treacher Collins综合征分子遗传学研究进展 收费下载
  • Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCs)是一种常染色体显性遗传性疾病,临床常表现为面下颌骨发育不良、外耳畸形等症状,本文将对该综合征基因TCOFI的研究进展作一综述。
  • Stargardt病的分子遗传学研究进展 收费下载
  • Stargardt病(STGD)是一组进行性眼底黄斑营养不良的遗传性疾病,多于青少年期发病,表现为进行性中心视力减退,黄斑与色素上皮萎缩,常伴随后极部斑点,尚无有效治疗方法。STGD多呈常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X-连锁隐性遗传。目前已发现4个染色体区段与本病相关,并因此将本病分为STGD1、STGD2、STGD3和STGD4。其中,STGD1与STGD3的致病基因已被克隆,已通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质,对于致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展。
  • 人类系统性红斑狼疮的遗传学策略及重要候选基因研究进展 收费下载
  • 本文综述了近年来系统性红斑狼疮的遗传因素、SLE易感性的阈值倾向模型、基因间的交互作用和遗传异质性、连锁分析、精确定位等遗传学研究策略及重要候选基因如MHC、补体基因、FC—GR2A、FCGR3A、FCGR3B和FCGR2B基因、PDCDI(或PD-1)基因、PARP基因及血管紧张素转换酶(ACE)基因的研究进展,为系统性红斑狼疮的预防和治疗提供参考依据。
  • FGFR2突变与囟门早闭的研究及进展 收费下载
  • 人类FGFR2基因的多种突变与囟门早闭综合征密切相关,主要包括Crouzon综合征,Pfeifer综合征,Apert综合征,Jackson—Weiss综合征,Beare-Stevenson综合征。目前研究FGFB2突变与囟门早闭综合征之间的关系已经成为分子遗传学领域的热点之一。本文从基因型和表型、可能的机制以及研究方法等几个方面回顾了近年来在二者关系的研究上取得的重要进展。
  • Y染色体AZF基因缺失与原发性无精子症的相关性研究 收费下载
  • 原发性无精子症患者除有精子异常,精液检查发现无精子外,其余情况包括睾丸体积、内分泌功能、其他精液检查指标等均正常,即患者出现精子异常的原因不明。原发性无精子症原因极其复杂,除输精管梗阻、腮腺炎病毒感染等明确病因外,研究认为遗传缺陷是其中的重要因素之一,因此有关原发性无精子症的遗传因素分析日益受到重视。分子生物学的研究证实,人类Y染色体长臂上存在着控制精子生成的基因一无精子因子AZF,原发性无精子症患者检测到了不同比率、不同区域的AZF基因缺失,表明Y染色体AZF基因缺失与原发性无精子症密切相关。
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