设为首页 | 登录 | 免费注册 | 加入收藏
文献检索:
  • MicroRNA在肿瘤分子诊断中的应用 免费阅读 收费下载
  • MicroRNA(miRNA)在大多真核生物中表达,通过抑制翻译或诱导靶mRNA降解。miRNA是一种新的转录后基因表达调控模式,在复杂疾病形成过程中发挥着重要作用,调节了多种生物学过程,包括生长发育、信号转导、免疫调节、细胞凋亡、增殖及肿瘤发生等。越来越多的证据表明异常表达的miRNA是人类疾病的标志,包括肿瘤。差异表达的miRNA可能作为疾病早期诊断、分子分型及预后判断的指标,同时也可能成为多种肿瘤耐药新的治疗靶标。因此,miRNA在肿瘤中可能作为诊断、预测和治疗的生物标志。
  • 2型神经纤维瘤病标本库的建立及应用分析 免费阅读 收费下载
  • 目的初步建立2型神经纤维瘤病(NF2)患者的扬瘁库,分析其临床应用及遗传学研究的1介值。方法收集NF2患者病例资料并进行长期跟踪随访,绘制家族系谱图并建立信息资料库;采集NF2患者及家族高危成员外周静脉血,分离血浆、血清及淋巴细胞分别保存;术中获取新鲜肿瘤组织15min内存入液氮中,部分组织制作成石蜡标本;提取肿瘤及淋巴细胞标本中的DNA,质检并保存,采用PCR—DNA测序方法进行NF2基因突变分析。结果已将293例患者信息纳入资料库,并完成定期随访;收集肿瘤冰冻标本72例,肿瘤石蜡标本275例,血液样本80例;外周血及冰冻肿瘤组织提取DNA的OD260/280值在1.80-1.86之间,198例石蜡样本提取的DNA片段长度主要分布在1700~2500bp之间,能满足分子遗传学研究的需要。结论NF2标本库的建立可为症状前基因筛查、遗传规律分析及发病机制研究提供标本来源。
  • 一罕见成骨不全IV型的基因诊断 免费阅读 收费下载
  • 目的对一疑似成骨不全IV型或其他类型的患儿实施基因诊断,以揭示患儿发病及频繁骨折的内在原因,为今后实施对症治疗和产前基因诊断创造必要的前提条件。方法对经症状、体征观察和x线检查初诊为成骨不全Iv型或其他类型的患儿,在抽取外周血制备DNA模板后,采用PCR、DNA直接测序法,对患儿的COLlAl基因进行突变检测,然后对所发现的突变进行分析和鉴定。结果在COLlAl基因的编码区内发现一典型的错义突变(c.823G〉C1/p.G275R),经查HGMD数据库证实为成骨不全Iv型的致病性突变。结论先证者为一罕见的成骨不全IV型患儿,所发现的p.G275R突变为中国人群首次报道的病理性突变。
  • CFH、CFB基因单核苷酸多态性与中国人老年黄斑变性的相关性研究 免费阅读 收费下载
  • 目的本实验通过对中国大陆汉族人CFH和CFB基因的多态性进行病例.对照研究。探寻补体旁路途径中相关基因变异与老年黄斑变性(AMD)的发生关系。方法收集200例湿性AMD患者,120例干性AMD患者,500例匹配的正常对照,采用SNaPshot方法对其CFH基因上的7个单核苷酸多态性位点(SNP)和CFB基因上两个SNP位点进行基因型检测,并进行关联分析和单倍体型分析。结果CFH基因中的4个SNP位点与中国汉族人的湿性AMD有显著的相关性:rs3753394(P=0.0189),rs800292(P=0.0135),rsl061170(P=0.0036)和rsl329428(P=0.0054),该4个位点组成的单倍体型CATA对湿性AMD起到保护作用,其P=3.33E-05,OR=0.569(95%CI:0.434~0.746)。与目前报道的其他人群不同,CFH基因上的rs7535263、rs2274700和rsl410996这3个SNP在中国汉族人中未能发现与湿性AMD有相关。所有研究的CFH基因的SNP与中国人干性AMD无显著相关性。CFB基因单核苷酸多态性与中国人AMD的发生无关。结论通过实验,我们可证实CFH基因中的rs3753394、rs800292、rsl061170和rsl329428位点与中国汉族人的湿性AMD有显著的相关性;而rs7535263、rs2274700和rsl410996这3个SNP在中国汉族人中未能发现其与湿性AMD有相关;同时CFB基因与中国人AMD的发生无关。干性AMD与CFH、CFB基因单核苷酸多态性无关。
  • 一种KRAS基因突变检测方法的建立及初步应用 免费阅读 收费下载
  • 目的建立一种KRAS基因实时荧光定量PCR-Sanger测序突变检测方法,并初步探讨其临床应用价值。方法以KRAS基因热点突变区域12、13密码子为研究位点设计特异性扩增、测序引物,利用已知野生型、突变型样品以TA克隆技术构建相应质粒作为标准品,建立KRAS基因实时荧光定量PCR—Sanger测序突变检测方法,并进行方法学和应用评估。结果成功构建了KRAS基因12、13密码子野生型、突变型质粒。建立了KRAS基因实时荧光定量PCR—Sanger测序突变检测方法,该方法灵敏度高(9.39×10^1copies/uL),重复性好(实时荧光定量PCR部分批内、批间变异系数分别为1.60%、2.54%)。该法与传统Sanger测序法同时检测40例临床样品,结果符合率为100%。结论本研究成功建立了可用于临床样品检测的KRAS基因实时荧光定量PCR—Sanger测序突变检测方法。
  • 降钙素原联合C-反应蛋白在诊断和治疗早期新生儿败血症中的应用 免费阅读 收费下载
  • 目的评价联合检测血清降钙素原(PCT)与C-反应蛋白(CRP)对新生儿败血症诊断和治疗的临床价值。方法选取我院新生儿败血症患儿54例作为观察组,其中包括29例为临床败血症患者,25例为败血症确诊者,并选择30名健康新生儿作为对照组。测定并比较分析两组患者血清PCT与CRP水平及动态监测患者治疗前后血清PCT与CRP水平。结果①观察组血清PCT、CRP水平显著高于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05);②以PCT〉2ng/mL为临界值,诊断新生儿败血症的灵敏度和特异度分别为87.04%和93.33%;以CRP〉8mg/L为临界值,CRP的灵敏度和特异度分别为90.7%和63.33%;两者的阳性预测值均较高;③经有效抗菌药物治疗后,观察组的血清PCT转阴、CRP水平与治疗前比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论血清PCT、CRP联合检测对新生儿败血症早期诊断有一定的临床价值。动态监测其变化有助于合理使用抗生素,并协助临床判断疾病的预后。
  • 韶关市1190例手足口病病原体检测结果分析 免费阅读 收费下载
  • 目的分析韶关地区手足口病病原体分布情况。方法收集2011年1月~12月的1190例手足口病患者的咽拭子,采用实时荧光PCR方法检测肠道病毒71型(EV71)和柯萨奇病毒A组16型(CoxAl6)。结果在1190份标本中病毒核酸阳性率为11.51%(137/1190),其中Ev71占60.58%(83/137),CoxAl6占39.42%(54/137);6月份高发,占29.08%(346/1190);男女比例为1.64:1,且0~4岁的患儿占93.11%。结论韶关地区2011年手足口病病原体以Ev71为主,6月份高发,主要分布在0-4岁,男性多于女性,实时荧光PCR可用于手足口病病原体的检测,对手足口病的诊疗和防控具有重兽膏义。
  • 1456例女性HPV基因分型结果的回顾分析 免费阅读 收费下载
  • 目的了解龙岩地区妇女HPV感染的阳性率与各年龄段的关系及各亚型的分布情况,为该地区宫颈癌防治及流行病学研究提供依据。方法采用反向斑点杂交.基因芯片法检测1456例女性宫颈脱落细胞,以进行23种HPV基因型检测,计算HPV感染的阳性率和年龄段的关系及HPV亚型感染分布特点。结果1456例标本中阳性540例,阳性率为37.09%,检测出21种HPV亚型,HPV44亚型和MM4亚型未被检出。低危亚型组主要以43亚型为主,高危亚型组优势型别依次为HPV16、58和52。HPV感染的高峰年龄为30~50岁,各年龄组的HPV阳性检出率有显著差异(P〈0.05)。结论HPV基因分型检测对宫颈癌防治有较好的指导意义。
  • FTO基因单核苷酸多态性与2型糖尿病发病风险的相关性研究 免费阅读 收费下载
  • 目的探讨FTO(fatmassandobesityassociated)基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)与中国人群Ⅱ型糖尿病(TypeⅡDiabetesMellitus,T2DM)易感性的关系。方法利用SequenomMassArray。iPLEX系统对238例T2DM患者及239例健康对照的FTO基因单核苷酸多态性位点rs8050136进行基因分型,并对检测结果根据共显性、显性模型、超显性和隐性模型进行x^2检验和非条件Logistic回归分析。结果FTO基因rs8050136位点在病例组和对照组的基因型频率分布差异在显性模型和超显性模型中有显著性(x^2=8.603,P:0.003;x^2=5.428,p=-0.02)。相对CC基因型而言,CA杂合型和CA—AA基因型均能增加T2DM发病的危险陛,(OR=1.751,95%CI:1.129~2.717,P=0.012;0R1.915,95%CI:1.241~2.954,P=0.003);而磋目间翔塑豁蛳数铆鼬有显著陡差异(x^2=10.614,P=0.001),相对于C位点而言,A位点是T2DM的危险等位位点,(OR=1.933,95%CI:1.298~2.880,P=0.001)。结论FTO基因单核苷酸多态性rs8050136与T2DM的发病风险相关,CA杂合型和CA—AA基因型可显著增加T2DM的发病风险。
  • 慢性HBV感染者血浆循环DNA水平相关因素的研究 免费阅读 收费下载
  • 目的探讨影响慢性HBV感染者血浆循环DNA水平变化的相关因素。方法选择145例慢性HBV感染者作为研究对象,其中慢性乙型肝炎轻度30例、中度30例、重度25例;乙肝后肝硬化30例;肝癌30例。选择30例健康体检者作为对照组。采用双重荧光定量PCR法检测血浆中循环DNA的含量。结果随着慢性乙型肝炎病情加重,外周循环DNA水平逐渐升高,但在肝硬化组循环DNA水平反而降低,肝癌组又显著升高,组间差异具有统计学意义(P〈0.05)。在115例慢性HBV感染者中HBeAg阳性79例,HBeAg阴性36例,HBeAg阳性患者外周循环DNA水平(68.79±14.23ng/mL)显著高于HBeAg阴性患者(23.68±12.56ng/mL)(t=-2.162,P=0.032);慢性HBV感染者外周循环DNA水平与ALT和AST水平呈显著正相关,,值分别为0.612和0.632,P值分别为0.014和0.021,但与血清HBVDNA无相关性(P〉0.05)。结论慢性HBV感染者外周循环DNA水平与病毒复制无关,但可反映肝细胞的炎症坏死程度。
  • HE4在早期卵巢癌诊断中的价值 免费阅读 收费下载
  • 卵巢癌在女性妇科肿瘤中致死率占首位,但其发病隐匿导致早期诊断困难。随着国内外研究的不断深入,入附睾分泌蛋白4(humanepididymissecretoryprotein4,HE4)在诊断早期卵巢癌方面的价值也越来越受到普遍关注。本文就此方面做一综述。
  • 乳腺干细胞的识别、再生、分化及其调控 免费阅读 收费下载
  • 乳腺发育与再生取决于乳腺干细胞的再生。乳腺干细胞及其龛于乳腺导管发育时期分布在乳腺原基导管终端芽(TEB)帽区,在成体乳腺,以规则性的间距分布在整个乳腺导管系统,而主要位于终末导管(TD)。可利用表型标记、Sp分析及体外培养乳腺球形成以识别乳腺干细胞。乳腺干细胞后代的级别分化首先是双能祖细胞,而后,腔限制性与肌限制性细胞。妊娠可诱发具自我更新性与多能性的上皮细胞亚型PI.MEC。小鼠乳腺干细胞在青春期与妊娠期分别由雌激素与孕激素调控。乳腺干/祖细胞的自我更新与分化受wnt、Hedgehog、Notch与TGF.beta等信号转导系统相关的诸多因素调控。
  • 慢病毒载体及其在RNA干扰技术中的应用与发展 免费阅读 收费下载
  • 慢病毒载体是一类逆转录病毒载体,以其转染效率高,可感染分裂期和非分裂期细胞,可容纳较大的基因片段等优点,现已被作为转移目的基因的理想载体。而RNA干扰技术是近年来迅速发展起来可以特异性地剔除特定基因或者抑制特定基因表达的一种新技术,在病毒感染、心血管疾病、肿瘤等疾病的治疗中被广泛应用。通过慢病毒载体与RNA干扰技术的结合应用,有望为特定基因的功能以及相关疾病的治疗研究提供新的手段和方法。
  • 糖尿病及其并发症中microRNAs的作用 免费阅读 收费下载
  • 糖尿病及其并发症严重威胁着人类健康,它们的发生可能涉及到多重复杂因素,然而,具体的发病机制尚不明确。MicroRNAs(miRNAs)是一系列全新的非编码小分子RNAs,其参与人体许多生理和病理过程的调控。新近研究发现,miRNAs在糖尿病及其相关并发症的发病机制中起着重要作用,这些相关miRNAs也为糖尿病的诊断和治疗提供了一个全新视角。
  • 基于Web的疫苗设计工具 免费阅读 收费下载
  • 迄今为止,疫苗是用于预防感染、肿瘤、过敏及免疫失衡等疾病最为有效的工具之一。归功于强大的信息储量及分析能力,网络数据库及分析系统为研究人员提供了更为容易的疫苗设计途径。目前,这些网络工具可以归类为生物大分子的序列信息、结构分析及功能预测。鉴于生物信息学工具的日益增多,本文对其进行分类总结,以方便更多研究者使用。
  • 陈葳 免费阅读 免费下载
  • 陈葳,《分子诊断与治疗杂志》第二届编辑委员会编委。 1962年11月出生。1985年获得西安医科大学医学学士学位,1990年获得西安医科大学生物化学专业硕士学位,2006年获得西安交通大学病理与病理生理学博士学位。
  • 《分子诊断与治疗杂志》稿约 免费阅读 免费下载
  • 《分子诊断与治疗杂志》由中山大学主管、主办,面向刚内外公开发行的分子医学权威性刊物。本刊及时报道同内外分子医学新技术、新知识和新进腱,集前瞻性、权威性、专业性于一身的学术期刊,是我国第一份以分子诊断与治疗为主要内容的证规科技学术期刊,
  • [述评]
    MicroRNA在肿瘤分子诊断中的应用(欧志英 夏慧敏)
    [论著]
    2型神经纤维瘤病标本库的建立及应用分析(赵赋[1] 张晶[1] 王振民[2] 渠沛然[2] 杨智君[2] 王博[2] 刘丕楠[1,2])
    一罕见成骨不全IV型的基因诊断(郭奕斌 艾阳 蒋玮莹)
    CFH、CFB基因单核苷酸多态性与中国人老年黄斑变性的相关性研究(刘小琦[1,2])
    一种KRAS基因突变检测方法的建立及初步应用(罗凯[1] 王倩[2] 潘东晓[1] 卢敏莹[1] 贺智敏[1])
    降钙素原联合C-反应蛋白在诊断和治疗早期新生儿败血症中的应用(初云霞)
    韶关市1190例手足口病病原体检测结果分析(马占忠[1] 黄文波[2] 何凤屏[1] 谢秀萍[1] 郭艳乐[1] 刘玉兰[1])
    1456例女性HPV基因分型结果的回顾分析(张满娥 黄文蓉 张洪彬)
    FTO基因单核苷酸多态性与2型糖尿病发病风险的相关性研究(胡嘉乐[1] 黄婉娴[1] 高洋[1] 朱安娜[1,2] 孙敏英[1,2] 杨学习[1])
    慢性HBV感染者血浆循环DNA水平相关因素的研究(赵召霞[1] 吕晓峰[2] 卢建华[1] 潘世扬[3] 侯军良[1] 夏文颖[3] 戴二黑[1])
    [综述]
    HE4在早期卵巢癌诊断中的价值(张琼 余娟平 徐伟文)
    乳腺干细胞的识别、再生、分化及其调控(张众 李连宏 谢丰培)
    慢病毒载体及其在RNA干扰技术中的应用与发展(李妍[1] 杜红延[2] 李红卫[2])
    糖尿病及其并发症中microRNAs的作用(朱柄铭 温旺荣)
    基于Web的疫苗设计工具(张荣波[1,2] 杜昭宏[1] 吴静[1,2] 胡东[1,2])
    [专家风采]
    陈葳

    《分子诊断与治疗杂志》稿约
    《分子诊断与治疗杂志》封面

    关于我们 | 网站声明 | 合作伙伴 | 联系方式
    金月芽期刊网 2016 电脑版 京ICP备13008804号-2