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孕妇血浆胎儿DNA检测及其在产前诊断中的应用


□ 王修海 姜晓静 纪向虹

摘 要:

目的检测孕妇血浆中游离胎儿DNA的水平,探讨应用孕妇血浆胎儿DNA进行非损伤性产前基因诊断的可行性。方法应用血浆DNA抽提法提取63例孕7~40周妇女血浆中胎儿DNA,运用PCR扩增技术对SRY基因和4个短串联重复序列(STR)多态位点(D21S11、D21S1411、D21S1412、D21S1414)进行检测。结果在33例妊娠男胎的孕妇血浆中,有29例出现SRY基因扩增带,孕早、中、晚期的SRY基因检出率分别是72.7%(8/11)、90.9%(10/11)、100%(11/11)。用4个单一STR多态位点检测出胎儿特异等位基因的比例分别为51/63、49/63、16/63、48/63。联合应用4个多态位点可以确定所有孕妇血浆中的胎儿DNA。结论在不同的妊娠阶段都可检测到孕妇血浆中的胎儿DNA,胎儿DNA检出率随孕周的增加增高。孕妇血浆中游离胎儿DNA可以用于无创伤产前诊断。

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